Per què hi ha joves sans greus de coronavirus? La resposta pot estar a l'ADN

La Covid-19 és una malaltia molt nova que coneixem des de fa pocs mesos. Això planteja molts interrogants a la comunitat científica, que busca respostes a contrarellotge per frenar una pandèmia que té confinat a pràcticament tot el món. Fins ara, se sap que la Covid-19 es manifesta de forma més greu en persones majors dels 70 anys i amb les que tenen patologies prèvies. Tot i així, també hi ha pacients joves, amb bona salut, que desenvolupen formes greus de la malaltia i poden arribar a morir. Les causes d'aquesta diferent afectació són, per ara, desconegudes. Investigadors catalans i d'arreu del món han començat a investigar si la resposta podria trobar-se a l'ADN.

L'estudi de Planas investiga si els gens relacionats amb la resposta immunitària poden marcar la diferència en la malaltia

Un d'aquests estudis és el que coordina Anna Planas, investigadora del CSIC a l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona. "Ens vam plantejar estudiar perquè la gent respon tan diferent a la infecció", explica la investigadora en una conversa telefònica amb Públic. "Hi podria haver un factor genètic. Podria ser que els gens relacionats amb la resposta immunitària marquin una predisposició a desenvolupar la malaltia de forma més greu", detalla. L'estudi, finançat pel CSIC gràcies a donacions, analitzarà de moment 200 pacients, menors de 60 anys i sense patologies prèvies. Tots hauran passat la malaltia, però la meitat de forma lleu i l'altra, greu. Si els recursos augmenten, la mostra es podria ampliar.

Planas apunta que la genètica juga un paper en totes les malalties, però que en algunes pot marcar un canvi més evident que en d'altres. "En aquest cas, és obvi que la diferència en la resposta és molt marcada. Això és el que ens va motivar a plantejar l'estudi", subratlla. La investigació és "un esforç col·laboratiu" en què participen equips de centres catalans, com l'Hospital de Sant Pau, i d'arreu de l'Estat, com l'Institut de Biomedicina de València, el Centre Nacional de Biotecnologia i l'Institut de Física de Cantàbria, entre d'altres.

Planas explica que engegar-lo no va ser fàcil: "Sempre costa, però més en aquestes circumstàncies". La investigadora apunta que es tracta d'una "patologia nova", apareguda en poc temps i que, a més, ha saturat hospitals i ha conduït a l'aturada de tota la recerca, excepte la vinculada amb el propi coronavirus. "Hem hagut de córrer molt". L'interès de les institucions, l'administració i la pròpia ciutadania, però, ha facilitat l'acceleració del procés.

L'estudi està en fase de recollida de mostres, i plantegen analitzar-ne 200, la meitat de pacients amb símptomes lleus i la resta, greus

L'estudi està en fase de recollida de mostres, totes procedents de l'Hospital Clínic. Planas explica que l'evolució de la investigació és més lenta del que voldrien, i del que la ciutadania demana, però apunta que els obstacles estan relacionats també amb la condició de la malaltia, molt contagiosa i que els obliga a mantenir estrictes mesures de seguretat durant la manipulació de les mostres. Això dificulta també la logística. A més, al Clínic i arreu del país, "els metges estan molt concentrats en el que han de fer, que és salvar vides". Això fa que "posar un estudi entre mig" costi especialment, assenyala Planas. "Ens ha agafat a tots molt precipitadament, s'ha fet complicat".

Un millor diagnòstic i tractament

Si finalment la hipòtesi de l'estudi es confirma, podria millorar el procés de diagnòstic i també l'adaptació del tractament a cada pacient. "Saber quines vies mol·leculars estan afectades ens podria orientar a possibles tractaments", aclareix Planas. "La situació ideal seria que trobéssim un gen que fos diferent en aquesta població [que desenvolupa afectacions greus]. Si poguéssim saber si aquest gen el tenen mutat o canviat, fins i tot abans de la infecció podríem saber quines persones tenen més predisposició a desenvolupar les complicacions". Això tindria una implicació clau a nivell de pronòstic i permetria un aïllament de la població amb un major risc.

Si es verifica la relació amb l'ADN, es podria millorar el pronòstic, el diagnòstic i el tractament

Planas no es dedica habitualment a les malalties infeccioses. El seu camp d'especialització són les neurociències i, en particular, l'ictus. "No és el meu camp, però sí que em faig moltes preguntes", explica la investigadora, que apunta que "les eines genètiques són iguals per totes les patologies". Amb l'emergència sanitària i la voluntat de posar un granet de sorra, Planas va comentar la idea amb diferents investigadors i van valorar conjuntament que la pregunta era "clínicament rellevant". "Estem estudiant una cosa que no és el que fem habitualment, però és el que podem fer per la societat", explica.

L'estudi coordinat per Planas és només un de de les desenes que s'estan duent a terme als cinc continents i que volen trobar respostes en la genètica. La plataforma The Covid-19 Host Genetics Initiative els agrupa tots, en un intent de posar en contacte els investigadors i unir esforços. D'aquests, dos més es duen a terme a Catalunya, a l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol i a l'Hospital Sant Joan de Déu, i tres més, a l'Estat, a l'Institut d'Investigació Hospital Universitari La Paz, la Fundació de Medicina Genòmica de la Universitat de Santiago de Compostela i el Centre Pfizer de Genòmica i Investigació Oncològica de la Universitat de Granada. La resta, repartits per tots els continents, i la llista va creixent.

"Tot això s'ha muntat súper ràpid, ha començat bastant de zero", remarca Planas sobre la iniciativa mundial. Facilitar el contacte entre estudis d'arreu del planeta millora els resultats de la recerca, sobretot en genètica, ja que com més mostres analitzades i de llocs diferents, millor, per "contrastar els resultats". "En aquest moment la recerca ha de ser col·laborativa: no competir entre nosaltres sinó al revés, sumar esforços", assenyala.

Hi ha desenes d'estudis genètics en marxa arreu del planeta, connectats a través d'una plataforma que vol facilitar la col·laboració per millorar els resultats

A més, la diversitat genètica de la població pot conduir a impactes de la malaltia diferents. Alguns estudis apunten que la diferència de mortalitat entre la Xina i alguns països europeus, com Itàlia o Espanya, es podria deure a diferències en l'ADN. "És possible. Per això és interessant també la col·laboració internacional", per apropar-se a població amb la genètica més variada possible, i en un temps mínim.

La investigadora reclama esperar a veure els resultats, però es mostra optimista pel que fa a l'horitzó temporal: "Esperem que en alguns mesos puguem tenir alguna resposta, tot va molt de pressa, i més, sumant-hi el nivell internacional", conclou, esperançada.